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Metodo di ricerca statistica-popolazione. Cosa studia la genetica in un modo statistico di popolazione?

Modelli di ereditarietà di vari personaggi inil corpo umano esplora un ramo della biologia - la genetica umana. È strettamente correlato alla fisiologia, alla medicina, all'ecologia ed è progettato per risolvere i problemi di identificazione e diagnosi precoce delle patologie causate da aberrazioni nel pool genico delle popolazioni umane - mutazioni cromosomiche, geniche e genomiche. Il metodo statistico-demografico è una delle forme più riconosciute di diagnosi e prognosi delle sindromi - malattie umane ereditarie e questo articolo sarà dedicato al suo studio.

metodo statistico di popolazione

Caratteristiche del metodo

La genetica medica nel loro lavoro ricorre avarie forme di ricerca sull'apparato cromosomico umano, che riguardano dati provenienti da scienze esatte, statistiche e medicina clinica. Non a caso la base teorica della genetica delle popolazioni e le sue leggi sono state formulate utilizzando l'analisi matematica. Il metodo statistico-popolazione è utilizzato non solo per identificare patologie ereditarie, ma anche per determinare la frequenza di insorgenza di geni portatori di questi disturbi, sia in uno stato omozigote recessivo che (più comune) in una forma eterozigote, non fenotipica.

 metodo statistico basato sulla popolazione per lo studio della genetica umana

Concetto di popolazione

Stabilire schemi matematicidistribuzione di inclinazioni ereditarie specifiche nel pool genetico, in genetica ricorreva al concetto di popolazione umana. Quali sono i metodi più richiesti dalla scienza moderna per studiarlo? Diamo un nome a tre principali:

1. Metodo statistico di popolazione.

2. Genealogico.

3. Twin.

Sotto il pool genico capisci i genotipi di tutte le personevivere in un determinato luogo. Può trattarsi della popolazione di un intero paese, di una nazionalità specifica o di un gruppo umano che vive in modi piuttosto isolati, ad esempio, i residenti di un villaggio sperduto nelle montagne dell'Afghanistan o una tribù nella giungla amazzonica.

Le caratteristiche genotipiche della popolazione includonoinsieme di tutti i geni e dei segni esterni dei suoi individui. Il metodo di ricerca statistico-popolazione è utilizzato per studiare sia le patologie sporadiche che quelle che hanno una forma genealogica chiaramente definita di manifestazione.

metodo statistico basato sulla popolazione di genetica

Il primo gruppo nasce dall'azionefattori teratogeni situazionali. Un altro gruppo include un ampio elenco di anomalie dello sviluppo che sono sistematicamente registrate in una particolare famiglia, nazionalità e nazionalità in un periodo sufficientemente lungo. Ad esempio, polidattilia, daltonismo, emofilia. Per studiare il meccanismo di trasmissione delle inclinazioni ereditarie patologiche che controllano queste malattie, viene utilizzato il metodo statistico della popolazione.

Fattori che influenzano l'emergere di malattie con predisposizione ereditaria

La medicina ha dimostrato la natura multifattoriale (comepatologie genetiche e ambientali che si manifestano in una serie di diverse generazioni umane. L'analisi genetica dell'ipertensione, del diabete di tipo I, dell'asma bronchiale, della schizofrenia e di altre malattie con predisposizione ereditaria richiede lo studio di migliaia di pedigree.

In ogni casoIl metodo di genetica popolazione-statistica è in grado di identificare il livello della reazione del gruppo umano agli effetti dei fattori ambientali (radiazioni, composizione microelemento dell'acqua potabile, clima) e determinare quanti geni è determinato da.

metodo di ricerca statistica basato sulla popolazione

Le malattie umane sono legate all'eterogeneità della popolazione genetica?

Quali sono i risultati di un'analisi comparativa?diversi gruppi etnici che vivono nelle stesse condizioni esterne? La diversa reazione di tali popolazioni a simili fattori abiotici è la prova della loro eterogeneità genetica.

Clinica, genealogica e popolazioneUn metodo statistico di studio della genetica umana ha dimostrato che il livello di manifestazione della patologia nelle famiglie è paragonabile alla sua frequenza di insorgenza in una popolazione. Sono utilizzati nello studio della suscettibilità genetica dei reumatismi, delle allergie e negli studi clinici della popolazione affetta da malattie multifattoriali: sclerosi multipla, morbo di Alzheimer, autismo.

Giustificazione matematica per l'ereditarietà dei tratti

Prima di considerare le caratteristiche della geneticapopolazioni umane, studiamo le sue basi teoriche, presentate sotto forma di una legge matematica. La sua essenza è la seguente: la frequenza dei genotipi per uno qualsiasi dei geni può essere calcolata usando l'equazione del quadrato della somma di due numeri. Tuttavia, la popolazione considerata dovrebbe essere piuttosto numerosa, è impossibile deviare i geni e l'azione delle forze della selezione naturale, e l'attraversamento avviene spontaneamente.

Utilizzando il metodo statistico della popolazionestudiando la genetica umana e i risultati delle osservazioni cliniche, è possibile prevedere la frequenza delle manifestazioni fenotipiche dei geni difettosi e la probabilità di avere un bambino con patologia.

1 metodo statistico di popolazione

Come calcolare la probabilità di manifestazione di patologia

Facciamo un esempio dell'eredità della fenilchetonuria -malattia genica, che si basa su aminoacidi insostituibili metabolici fenilalanina. Nelle popolazioni di europei, la frequenza di insorgenza del gene patologico f è 1: 10.000, i pazienti sono omozigoti recessivi con il genotipo ff.

Usando le opportunitàmetodo statistico di popolazione e calcoli matematici, è possibile impostare la frequenza del gene anomalo. È 0,01. Quindi la probabilità del tratto espresso nel fenotipo sarà 0,99. Quindi, i portatori del gene recessivo con il genotipo Ff sono 0,02. Cioè, nella popolazione considerata, circa il 2% delle persone viventi ha un gene recessivo da fenilchetonuria nel loro genotipo.

Come si vede, il metodo statistico-popolazione è usato per calcolare la frequenza dei geni della popolazione panmittica responsabile della manifestazione di patologie ereditarie.

Peculiarità delle popolazioni umane

L'evoluzione della formazione della civiltà umanaun taxon biologico può essere rappresentato come lo sviluppo di singole comunità, un lungo periodo di tempo che vive in condizioni ambientali simili. Includono parametri climatogeografici simili, un unico metodo di nutrizione, agenti patogeni comuni.

che studia il metodo statistico della popolazione genetica

Tutto ciò ha contribuito al consolidamento nel pool genetico.popolazioni di gruppi di normali coppie alleliche di geni e nelle prime fasi dell'antropogenesi costituivano la base per l'azione dei tipi ereditari di variabilità e selezione naturale.

Cosa studia la genetica statistica delle popolazioni?metodo ora? Prima di tutto, è l'impatto sul genoma umano dell'isolamento forzato, dei matrimoni strettamente correlati, del degrado ambientale. Sono loro che hanno portato al peso del pool genetico dell'umanità con i geni patologici e hanno causato la creazione di un'ampia rete di consulenza genetica medica, progettata per identificare la suscettibilità ereditaria alla manifestazione di varie malattie.

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