RICERCA

Metodi di ricerca della genetica umana.

Al momento, la genetica è molto rilevante incampi scientifici per la ricerca. L'impulso per il suo sviluppo fu l'insegnamento ben noto di Charles Darwin sulla discrezione dell'ereditarietà, selezione naturale e cambiamenti mutazionali dovuti alla trasmissione del genotipo portatore. Iniziando il suo sviluppo all'inizio del secolo scorso, la genetica come scienza ha raggiunto una vasta scala, mentre i metodi di ricerca della genetica umana al momento sono una delle principali direzioni di studio della natura umana e della natura in generale.

Prendiamo in considerazione i metodi di base della ricerca genetica, noti al momento.

Metodi genealogici di ricerca genetica umana analisi e definizionestrutture genetiche tipiche quando si ereditano i pedigree. I risultati ottenuti e le informazioni vengono utilizzate per prevenire, prevenire e identificare la probabilità di insorgenza del tratto studiato nella prole - malattie ereditarie. Il tipo di ereditarietà può essere autosomico (la manifestazione del tratto è possibile con uguale probabilità nelle persone di entrambi i sessi) e legata all'intervallo sessuale cromosomico del portatore.

Il metodo autosomale, a sua volta, è diviso inereditarietà autosomica dominante (l'allele dominante può essere realizzato sia nello stato omozigote che nello stato eterozigote) e ereditario autosomico recessivo (l'allele recessivo può essere realizzato solo nello stato omozigote). A questo tipo di eredità, la malattia si manifesta dopo diverse generazioni.

Eredità legata al sessocaratterizzato dalla localizzazione del rispettivo gene in porzioni omologhe e non omologhi Y o X-cromosoma. Secondo lo sfondo genotipica, che è localizzato nei cromosomi sessuali, determinare etero o donne omozigote, ma gli uomini che hanno un solo numero cromosoma X può essere solo emizigote. Ad esempio, le femmine eterozigoti possono trasmettere la malattia ad essere ereditata come un figlio e le figlie.

Metodo biochimico della ricerca genetica è condizionato dallo studio di ereditarietàmalattie trasmesse a seguito di mutazioni genetiche. Tali metodi di indagine sulla genetica umana rivelano difetti metabolici ereditari determinando le strutture di proteine, enzimi, carboidrati e altri prodotti metabolici che rimangono nel fluido extracellulare del corpo (sangue, sudore, urina, saliva, ecc.).

Metodi gemelli di ricerca genetica umana determinare la condizionalità ereditariasegni della malattia in fase di studio. gemelli identici (completa organismo si sviluppa da due o più parti zigoti schiacciato in una fase iniziale del suo sviluppo) hanno un genotipo identico, in grado di rilevare le differenze dovute a influenze ambientali esterni sul fenotipo umano. I gemelli fraterni (due o più uova fecondate) sono collegati gli uni agli altri individui genotipo, che permette di valutare i fattori ambientali ed ereditarie della persona sfondo genotipica.

Metodo citogenetico della ricerca genetica usato nello studio della morfologia dei cromosomi ecariotipo normale, che permette la rilevazione di mutazioni genomiche e cromosomiche per diagnosticare le malattie ereditarie a livello cromosomico, e anche per indagare l'azione mutagena di prodotti chimici, pesticidi, prodotti farmaceutici, ecc Questa tecnica è ampiamente utilizzato nelle analisi e la successiva identificazione dell'organismo di anomalie ereditarie prima della nascita. La diagnosi prenatale del liquido amniotico una diagnosi nel primo trimestre di gravidanza, che permette di prendere una decisione in merito alla interruzione della gravidanza.

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